Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Alport
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Hyperoxalurie primitive
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse